SUS adota tecnologia de DNA que reduz diagnóstico de doenças raras de 7 anos para 6 meses; confira o que muda

O Sistema Único de Saúde (SUS) passará a contar com uma tecnologia de ponta para agilizar e tornar mais preciso o diagnóstico de doenças raras. 

A nova plataforma de sequenciamento completo de DNA, ofertada na rede pública, deve atender até 20 mil demandas anuais em todo o Brasil. A estimativa é reduzir o tempo médio de espera por um diagnóstico de sete anos para apenas seis meses.

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O anúncio foi feito nesta quinta-feira (26) pelo Ministério da Saúde, em Brasília. Atualmente, cerca de 13 milhões de pessoas vivem com doenças raras no País. “Colocamos para o SUS o sequenciamento completo do exoma, um exame que custaria R$ 5 mil na rede privada”, detalhou o ministro Alexandre Padilha, que assinou a habilitação de novos serviços. 

Ampliação de serviços e economia

O ministro defendeu a autonomia brasileira em pesquisa e produção, prevendo transferência de tecnologia. 

Quando ampliamos esses serviços para estados que não tinham nenhum atendimento, garantimos acesso perto de onde as pessoas moram”, ressaltou Padilha.

Natan Monsores, coordenador de doenças raras do ministério, explicou que pacientes identificados em centros de referência ou na triagem neonatal serão encaminhados para os polos de sequenciamento. O investimento inicial é de R$ 26 milhões.

Conseguimos ofertar por R$ 1,2 mil um exame que no mercado chega a R$ 5 mil. É um ganho enorme para neurologistas e pediatras fecharem diagnósticos essenciais”, destacou.

Coleta simples e expansão

O procedimento começa com um cotonete na parte interna da bochecha ou por coleta de sangue. Segundo Monsores, a ferramenta permite diagnosticar deficiências intelectuais e atrasos no desenvolvimento global. 

Hoje, 11 unidades da federação já possuem serviços ativos. Em 90 dias, foram feitos 412 testes e emitidos 175 laudos. A meta é expandir a rede para todos os estados até abril de 2026.

Outro avanço anunciado foi a terapia gênica para crianças com Atrofia Muscular Espinhal (AME). 

Perspectiva das associações

Maria Cecília Oliveira, presidente da Associação dos Familiares e Amigos de Pessoas com Doenças Graves, celebrou os avanços, citando o programa "Agora tem Especialistas"

Eu espero seja realmente um programa que possa impactar significativamente os pacientes com doenças raras, que é a nossa luta”, disse Maria Cecília.  

Já Lauda Santos, vice-presidente da Febrararas, destacou que o maior desafio é garantir que a informação chegue aos pacientes. Ela pontuou que as dificuldades ainda persistem, mas manifestou a expectativa de que o sistema se estabilize. A representante defendeu ainda o fortalecimento das entidades de apoio e a revisão da carga tributária sobre os medicamentos.