Potiguar integra pesquisa com Harvard e FMUSP sobre doença genética rara e estudo pode abrir caminho para novas terapias

Um médico potiguar está entre os pesquisadores envolvidos em um estudo internacional liderado por instituições de excelência que pode representar avanço importante no entendimento de uma doença genética rara e abrir caminho para terapias inovadoras no futuro.

O geneticista Matheus Castro participa da pesquisa que reúne a Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (FMUSP) e a Harvard University para investigar alterações ligadas ao gene ATP1A3, associado a distúrbios neurológicos graves e pouco conhecidos.

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O estudo também conta com colaboração do Boston Children's Hospital e do Massachusetts General Hospital, reforçando o peso internacional da iniciativa.

Pesquisa investiga doença rara que afeta comunicação entre neurônios

No centro do estudo está uma estrutura essencial para o funcionamento do sistema nervoso: a chamada bomba de sódio e potássio dos neurônios.

Alterações nesse mecanismo, relacionadas ao gene ATP1A3, podem comprometer a comunicação entre células nervosas e provocar manifestações neurológicas complexas.

Entre elas está a hemiplegia alternante da infância, considerada uma das principais apresentações clínicas associadas ao gene.

Segundo Matheus Castro, os sintomas podem surgir ainda nos primeiros anos de vida e se manifestar de formas bastante variadas:

• Episódios de paralisia temporária em partes do corpo

• Rigidez muscular

• Crises epilépticas

• Dificuldades motoras

• Atrasos no desenvolvimento

• Alterações neurológicas persistentes

Em casos mais raros, os sintomas também podem surgir apenas na fase adulta.

Estudo pode ajudar a criar novos tratamentos

Um dos focos do projeto é acompanhar a evolução clínica de pacientes já diagnosticados para entender melhor o comportamento da doença ao longo do tempo.

Esse mapeamento pode fornecer base para pesquisas laboratoriais e futuras abordagens terapêuticas.

Por se tratar de uma condição extremamente rara, ainda há escassez de dados — sobretudo em populações miscigenadas como a brasileira — e é justamente aí que a pesquisa busca trazer contribuições inéditas.

Segundo os pesquisadores, ampliar esse conhecimento pode acelerar descobertas em diagnóstico e tratamento.

Parceria com Harvard amplia intercâmbio científico

Um dos diferenciais do estudo é justamente a colaboração internacional.

Além de reunir especialistas de centros de referência mundial, a parceria favorece intercâmbio de conhecimento, transferência de tecnologia e capacitação de profissionais brasileiros.

Para Matheus Castro, o projeto também representa a chance de trazer avanços científicos para a prática clínica no país.

A participação do especialista marca ainda um momento relevante em sua trajetória.

Formado em Medicina pela Universidade Federal do Rio Grande do Norte com mérito acadêmico, ele fez residência em Genética Médica pela USP e se especializou em neurogenética e erros inatos do metabolismo.

Quem é o médico potiguar que integra a pesquisa

Com atuação voltada para doenças genéticas e casos complexos, Matheus Castro integra o corpo clínico do DNA Center e realiza atendimentos em genética médica, aconselhamento genético e consultorias especializadas.

Em Natal, mantém agenda periódica na unidade localizada no Tirol e terá atendimentos presenciais nos dias 4 e 5 de maio.

A participação em uma pesquisa com instituições como Harvard e USP projeta o nome do especialista potiguar em um cenário científico internacional — e coloca o Rio Grande do Norte no mapa de um estudo que pode impactar o futuro do tratamento de doenças genéticas raras.

Avanço científico com potencial para mudar vidas

Embora os resultados ainda estejam em construção, a pesquisa já é vista como um passo importante para pacientes e famílias que convivem com doenças raras muitas vezes pouco compreendidas e de difícil manejo.

E justamente por isso o estudo chama atenção: ele não busca apenas responder perguntas da ciência, mas abrir possibilidades concretas para transformar cuidados e perspectivas no futuro.